Baş-boyun ve yüz bölgesinin oluşma ve gelişme aşamalarındaki aksamalar ya da sapmalar sonucu ortaya çıkan yapısal ve işlevsel bozukluklardır. Ağız ve yüz anomalisi olan bireylerde dil, konuşma, ses, rezonans ve yutma bozuklukları görülebilir. Bununla birlikte yetişkinlerde yaralanma, travma, tümörün çıkarılması, cerrahi işlemler gibi sebeplerle yüzün ve artikülasyonla ilgili organların yapısal bütünlüğü bozulabilir. Bu bireylerde ortaya çıkabilecek dil, konuşma, ses, rezonans ve yutma bozukluklarına dil ve konuşma terapistleri tarafından müdahale edilmelidir.
Aşağıda ağız yüz gelişimi anomalisine neden olabilecek bazı genetik sendromlar listelenmiştir:
- Mikrosefali
- Makrosefali
- Pierre Robin sendromu
- Apert Sendromu
- Crouzon sendromu
- Pfeiffer Sendromu
- Carpenter sendromu
- Franceschetti – Treacher – Collins sendromu
- Goldenhar sendromu
- Hemifasiyal mikrosomia
- Hamartoneoplastik sendromlar
- Gardner sendrom
- Papillon – Lefévre sendromu
- Ellis – van Creveld sendromu